Открыть главное меню
Главная
Случайная
Войти
Настройки
О hpluswiki
Отказ от ответственности
hpluswiki
Найти
Редактирование:
TMEM127
Внимание:
Вы не вошли в систему. Ваш IP-адрес будет общедоступен, если вы запишете какие-либо изменения. Если вы
войдёте
или
создадите учётную запись
, её имя будет использоваться вместо IP-адреса, наряду с другими преимуществами.
Анти-спам проверка.
Не
заполняйте это!
Transmembrane protein 127 ==Publications== {{medline-entry |title=Long-term prognosis of patients with pediatric pheochromocytoma. |pubmed-url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24169644 |abstract=A third of patients with paraganglial tumors, pheochromocytoma, and paraganglioma, carry germline mutations in one of the susceptibility genes, [[RET]], [[VHL]], [[NF1]], [[SDHA]]F2, [[SDHA]], [[SDHB]], [[SDHC]], [[SDHD]], [[TMEM127]], and [[MAX]]. Despite increasing importance, data for long-term prognosis are scarce in pediatric presentations. The European-American-Pheochromocytoma-Paraganglioma-Registry, with a total of 2001 patients with confirmed paraganglial tumors, was the platform for this study. Molecular genetic and phenotypic classification and assessment of gene-specific long-term outcome with second and/or malignant paraganglial tumors and life expectancy were performed in patients diagnosed at <18 years. Of 177 eligible registrants, 80% had mutations, 49% [[VHL]], 15% [[SDHB]], 10% [[SDHD]], 4% [[NF1]], and one patient each in [[RET]], [[SDHA]], and [[SDHC]]. A second primary paraganglial tumor developed in 38% with increasing frequency over time, reaching 50% at 30 years after initial diagnosis. Their prevalence was associated with hereditary disease (P=0.001), particularly in [[VHL]] and [[SDHD]] mutation carriers ([[VHL]] vs others, P=0.001 and [[SDHD]] vs others, P=0.042). A total of 16 (9%) patients with hereditary disease had malignant tumors, ten at initial diagnosis and another six during follow-up. The highest prevalence was associated with [[SDHB]] ([[SDHB]] vs others, P<0.001). Eight patients died (5%), all of whom had germline mutations. Mean life expectancy was 62 years with hereditary disease. Hereditary disease and the underlying germline mutation define the long-term prognosis of pediatric patients in terms of prevalence and time of second primaries, malignant transformation, and survival. Based on these data, gene-adjusted, specific surveillance guidelines can help effective preventive medicine. |mesh-terms=* Adolescent * Adrenal Gland Neoplasms * Child * Child, Preschool * DNA, Neoplasm * Female * Genetic Predisposition to Disease * Germ-Line Mutation * Humans * Kaplan-Meier Estimate * Life Expectancy * Longitudinal Studies * Male * Paraganglioma * Pheochromocytoma * Sequence Analysis, DNA |keywords=* germline mutations * long-term follow-up * pheochromocytoma * relapse |full-text-url=https://sci-hub.do/10.1530/ERC-13-0415 }}
Описание изменений:
Пожалуйста, учтите, что любой ваш вклад в проект «hpluswiki» может быть отредактирован или удалён другими участниками. Если вы не хотите, чтобы кто-либо изменял ваши тексты, не помещайте их сюда.
Вы также подтверждаете, что являетесь автором вносимых дополнений, или скопировали их из источника, допускающего свободное распространение и изменение своего содержимого (см.
Hpluswiki:Авторские права
).
НЕ РАЗМЕЩАЙТЕ БЕЗ РАЗРЕШЕНИЯ ОХРАНЯЕМЫЕ АВТОРСКИМ ПРАВОМ МАТЕРИАЛЫ!
Отменить
Справка по редактированию
(в новом окне)
Шаблон, используемый на этой странице:
Шаблон:Medline-entry
(
править
)