Открыть главное меню
Главная
Случайная
Войти
Настройки
О hpluswiki
Отказ от ответственности
hpluswiki
Найти
Редактирование:
OCRL
Внимание:
Вы не вошли в систему. Ваш IP-адрес будет общедоступен, если вы запишете какие-либо изменения. Если вы
войдёте
или
создадите учётную запись
, её имя будет использоваться вместо IP-адреса, наряду с другими преимуществами.
Анти-спам проверка.
Не
заполняйте это!
Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL (EC 3.1.3.36) (EC 3.1.3.56) (Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1) (OCRL-1) (Lowe oculocerebrorenal syndrome protein) (Phosphatidylinositol 3,4,5-triphosphate 5-phosphatase) (EC 3.1.3.86) [OCRL1] ==Publications== {{medline-entry |title=Decreased urinary excretion of the ectodomain form of megalin (A-megalin) in children with [[OCRL]] gene mutations. |pubmed-url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27766457 |abstract=The oculocerebrorenal syndrome of Lowe gene ([[OCRL]]) is located on chromosome Xq25-26 and encodes an inositol polyphosphate-5-phosphatase ([[OCRL]]-1). Mutations in this gene cause Lowe syndrome (LS) or type 2 Dent disease, of which low-molecular-weight (LMW) proteinuria is a characteristic feature. Megalin is considered to play an important role in the development of renal tubular proteinuria. Two forms of megalin are excreted into the urine: full-length megalin (C-megalin) and megalin ectodomain (A-megalin). We have explored the role of megalin in the development of LMW proteinuria in patients with [[OCRL]] mutations by determining urinary megalin fractions. We measured A- and C-megalin in spot urine samples from five male patients with [[OCRL]] mutations (median age 9 years), using sandwich enzyme-linked immunosorbent assays, and adjusted the obtained values for excreted creatinine. The results were compared with those of 50 control subjects and one patient with type 1 Dent disease (T1D). All patients demonstrated normal levels of urinary C-megalin. However, patients with [[OCRL]] mutations or T1D showed abnormally low levels of urinary A-megalin, with the exception of one 5-year-old boy with LS, who was the youngest patient enrolled in the study. Decreased excretion of urinary A-megalin in four out of five patients with [[OCRL]] mutations suggests that LMW proteinuria may be caused by impaired megalin recycling within the proximal tubular cells. Homologous enzymes, similar to inositol polyphosphate-5-phosphatase B in mice, may help to compensate for defective [[OCRL]]-1 function during early childhood. |mesh-terms=* Adolescent * Aging * Child * Child, Preschool * Dent Disease * Enzyme-Linked Immunosorbent Assay * Female * Humans * Low Density Lipoprotein Receptor-Related Protein-2 * Male * Molecular Weight * Mutation * Oculocerebrorenal Syndrome * Phosphoric Monoester Hydrolases * Proteinuria * beta 2-Microglobulin |keywords=* Dent disease * Inositol polyphosphate-5-phosphatase * Lowe syndrome * Megalin * OCRL * Tubular proteinuria |full-text-url=https://sci-hub.do/10.1007/s00467-016-3535-x }}
Описание изменений:
Пожалуйста, учтите, что любой ваш вклад в проект «hpluswiki» может быть отредактирован или удалён другими участниками. Если вы не хотите, чтобы кто-либо изменял ваши тексты, не помещайте их сюда.
Вы также подтверждаете, что являетесь автором вносимых дополнений, или скопировали их из источника, допускающего свободное распространение и изменение своего содержимого (см.
Hpluswiki:Авторские права
).
НЕ РАЗМЕЩАЙТЕ БЕЗ РАЗРЕШЕНИЯ ОХРАНЯЕМЫЕ АВТОРСКИМ ПРАВОМ МАТЕРИАЛЫ!
Отменить
Справка по редактированию
(в новом окне)
Шаблон, используемый на этой странице:
Шаблон:Medline-entry
(
править
)